Chứng đầu nhỏ ở trẻ em

Mục lục:

Chứng đầu nhỏ ở trẻ em
Chứng đầu nhỏ ở trẻ em
Anonim

Chứng đầu nhỏ là gì?

Chứng đầu nhỏ ở trẻ em
Chứng đầu nhỏ ở trẻ em

Chứng đầu nhỏ là một chứng bệnh trong đó có sự giảm khối lượng của não và kéo theo đó là sự giảm kích thước của hộp sọ, chu vi đầu. Đồng thời, các cơ quan khác phát triển theo đúng tiêu chuẩn của tuổi. Những thay đổi như vậy trong trạng thái của não gây ra sự phát triển của sự thiếu hụt tâm thần và bất thường về thần kinh.

Theo thống kê, bệnh xảy ra ở 1 trẻ trong số 10.000 trẻ, chưa xác định được mối liên hệ giữa giới tính của trẻ và sự xuất hiện của tật đầu nhỏ.

tật đầu nhỏ gây ra những bất thường nghiêm trọng về tâm thần. Và nó có thể vừa là một sự ngu ngốc nhẹ nhàng vừa là một sự ngu ngốc sâu sắc. Y học hiện đại không đưa ra những dự báo an ủi cho những đứa trẻ như vậy. Việc chữa khỏi hoàn toàn là điều không thể, nhiệm vụ chính của bác sĩ và phụ huynh là phục hồi hoạt động vận động, dạy trẻ những kỹ năng tự chăm sóc cơ bản.

Trẻ bị tật đầu nhỏ sống được bao lâu?

Theo thống kê, tuổi thọ trung bình của trẻ bị tật đầu nhỏ là 12-15 tuổi. Trong một số trường hợp hiếm hoi, một người sống đến 30 tuổi.

Nguyên nhân gây ra tật đầu nhỏ ở trẻ em

Y học hiện đại phân biệt 2 loại tật đầu nhỏ - chính và phụ. Cơ chế và nguyên nhân phát triển là khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh. Chứng tật đầu nhỏ nguyên phát hay thực sự có thể được kích hoạt bởi nhiều bệnh lý khác nhau trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Chấn thương trong ba tháng cuối của thai kỳ, chấn thương khi sinh, cũng như một số bệnh ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh trong những tháng đầu đời, có thể gây ra sự phát triển của tật đầu nhỏ. Điều quan trọng là trẻ em bị tật đầu nhỏ có cơ hội tuyệt vời để có một cuộc sống độc lập trong xã hội, không giống như những trẻ bị tật đầu nhỏ thứ phát. Những người sau này thường thậm chí không thể tự đứng và đi lại.

Nguyên nhân phổ biến nhất của tật đầu nhỏ ở trẻ em là:

Nhiễm độc rượu thai nhi
Nhiễm độc rượu thai nhi
  • Thai nhi say rượu, ma túy và các yếu tố độc hại khác. Tác động tiêu cực như vậy đặc biệt bất lợi trong giai đoạn đầu của thai kỳ, khi hầu hết các cơ quan và hệ thống của trẻ đã được hình thành;
  • Các bệnh truyền nhiễm của người mẹ khi sinh con (nguyên nhân thường gây ra tật đầu nhỏ ở trẻ là bệnh rubella và bệnh toxoplasmosis do phụ nữ mang thai truyền sang);
  • Rối loạn nội tiết ở phụ nữ mang thai;
  • Tiếp xúc với một số loại thuốc kháng sinh khi mang thai;
  • Thải độc bà bầu;
  • Tiếp xúc với bức xạ phóng xạ;
  • Bất thường về di truyền của thai nhi;
  • Chấn thương khi sinh.

Khá thường xuyên, trong khoảng 34% trường hợp phát triển bệnh, tật đầu nhỏ là do đột biến nhiễm sắc thể. Khái niệm này đề cập đến quá trình thay đổi hoặc phân phối lại bộ gen gây ra sự phát triển bất thường. Khi nói đến tật đầu nhỏ, là một trong những triệu chứng của đột biến gen, cần hiểu rằng trong trường hợp này có cả tật đầu nhỏ nguyên phát và thứ phát.

Thông thường, tật đầu nhỏ đi kèm với các đột biến gen như:

  • Hội chứng Edwards - Thể tam nhiễm trên cặp nhiễm sắc thể thứ 18. Một căn bệnh khá hiếm gặp, đặc trưng bởi vô số dị tật không tương thích với cuộc sống. Thông thường một đứa trẻ chết trong sáu tháng đầu tiên - một năm của cuộc đời.
    • Hội chứngPatau - Thể tam nhiễm trên cặp nhiễm sắc thể thứ 13. Cũng là một căn bệnh khá hiếm gặp. Hình ảnh lâm sàng của Hội chứng: điếc phát âm, tật đầu nhỏ và thiểu năng trí tuệ rõ ràng, "sứt môi" và "hở hàm ếch". Tai của em bé thấp hơn so với bình thường; có sự phát triển bất thường của nhãn cầu. Các khuyết tật khác bao gồm rối loạn hệ thống tim mạch và sinh dục, và các bệnh về đường tiêu hóa. Tuổi thọ của một đứa trẻ mắc Hội chứng Patau - Trisomy, kèm theo tật đầu nhỏ, trung bình không quá 1 năm. Hội chứng được phát hiện khá rõ trong giai đoạn đầu và giữa của thai kỳ, nếu phát hiện đột biến gen thì nên phá thai vì lý do y tế.
    • Hội chứng Down (thường xảy ra đột biến trên cặp nhiễm sắc thể thứ 21). Trẻ em bị hội chứng Down có biểu hiện đầu nhỏ phát âm. Các em chậm phát triển trí tuệ, líu lưỡi, khiếm khuyết về thể chất. Đứa trẻ có gáy dốc, cánh mũi rộng với sống mũi ấn tượng và hàm dưới đồ sộ nhô ra. Ngoài ra, chúng còn bị dị tật về thận, tim, đường tiêu hóa. Hội chứng Down cũng ảnh hưởng đến hệ miễn dịch của trẻ nên thường mắc các bệnh truyền nhiễm, nguy cơ hình thành khối u ác tính cao.
    • Hội chứng mèo khóc. Đây là một đột biến gen gây ra nhiều dị tật, bao gồm tật đầu nhỏ. Trẻ không khóc như bình thường. Anh ta phát ra tiếng kêu giống tiếng mèo kêu (do đó có tên là bệnh). Một đột biến như vậy không tương thích với sự sống, đứa trẻ sẽ chết trong những giờ hoặc ngày đầu tiên của cuộc đời.

    Triệu chứng của tật đầu nhỏ ở trẻ em

    Các triệu chứng của tật đầu nhỏ
    Các triệu chứng của tật đầu nhỏ

    Chứng đầu nhỏ có thể được phát hiện sau khi kiểm tra hình ảnh của trẻ, vì khám như vậy cho thấy các triệu chứng khá rõ rệt của chứng đầu nhỏ:

    • Vòng đầu nhỏ hơn bình thường 2-3 lần. Dấu hiệu này là quan trọng nhất, đáng tin cậy. Trong khi thể tích vòng đầu của trẻ là 35-37 cm thì thể tích vòng đầu của trẻ sơ sinh bị tật đầu nhỏ là 25-27 cm, đôi khi ít hơn. Đồng thời, khối lượng của não giảm là điều tự nhiên - thay vì 400 gram với tật đầu nhỏ, nó nặng khoảng 250 gram trong giai đoạn phát triển ban đầu.
    • Kích thước của hộp sọ mặt vượt quá kích thước của đầu. Nói cách khác, khuôn mặt của đứa trẻ phát triển, trong khi bản thân đầu vẫn nhỏ một cách không cân xứng. Trẻ bị tật đầu nhỏ có vầng trán cao, dốc với các gờ trán nhô ra và tai lồi to không cân đối. Thông thường, tật đầu nhỏ đi kèm với các dị tật phát triển như "sứt môi" và "hở hàm ếch", lác. Cùng với sự lớn lên của trẻ, sự không cân xứng giữa các vùng trên khuôn mặt và não của trẻ ngày càng rõ ràng hơn.
    • Sớm, trong tháng đầu tiên của cuộc đời, thóp đóng lại; đôi khi một đứa trẻ được sinh ra với một cái thóp đã đóng lại. Hội chứng này trong hầu hết các trường hợp trở thành tín hiệu của tật đầu nhỏ đã phát triển. Tuy nhiên, trong một số tình huống, thóp đóng có thể không phải là triệu chứng của tật đầu nhỏ, mà là một yếu tố sẽ kích thích thêm sự xuất hiện của nó. Nói cách khác, với việc giải quyết kịp thời bệnh lý này bằng phẫu thuật, có thể tránh được tật đầu nhỏ do não có cơ hội tăng trưởng và phát triển bình thường.
    • Rối loạn vận động, trẻ chậm phát triển, chậm nói, trẻ không có khả năng tái tạo âm thanh, vốn từ vựng kém. Đáng chú ý là đứa trẻ không những không biết nói mà còn hiểu khá kém.
    • Xuất hiện co giật, tăng trương lực cơ, loạn trương lực cơ, tê liệt.

    Chứng đầu nhỏ cũng có thể được phát hiện trong quá trình nghiên cứu chẩn đoán bằng thiết bị y tế đặc biệt. Trong trường hợp này, các triệu chứng sau được thêm vào những triệu chứng đã được xác định là do khám bên ngoài:

    • Sự kém phát triển của bán cầu đại não, cụ thể là - thùy trán.;
    • Tăng hoặc giảm sự co giật của não;
    • Êm ái hoặc hoàn toàn không có hiện tượng co giật;
    • Phát triển các khoang nang trong các mô não.

    Một bệnh cảnh lâm sàng khá phổ biến là chứng đầu nhỏ kèm theo chứng động kinh và bại não. Trong trường hợp này, các dấu hiệu đặc trưng của các bệnh đồng thời được thêm vào các triệu chứng của bệnh cơ bản.

    Nói đến các triệu chứng của tật đầu nhỏ, người ta cũng cần lưu ý những thay đổi trong lĩnh vực cảm xúc của một đứa trẻ bị bệnh. Tại đây, có thể quan sát thấy cả sự lơ mơ và hiếu động thái quá. Trong trường hợp đầu tiên, khi một đứa trẻ bị bệnh hôn mê, bất động, thờ ơ với những gì đang xảy ra xung quanh, người ta nói về loại tính khí khó chịu của nó.

    Trẻ em hiếu động, hay quấy khóc mắc chứng tật đầu nhỏ thuộc nhóm có tính khí cương trực.

    Chẩn đoán tật đầu nhỏ

    Chẩn đoán
    Chẩn đoán

    Chẩn đoán trước sinh bằng máy siêu âm cho thấy sự phát triển của tật đầu nhỏ ở thai nhi. Kết luận tương tự cũng được đưa ra sau khi so sánh dữ liệu thu được khi siêu âm về kích thước đầu và thân của đứa trẻ với định mức. Đồng thời, chỉ cần xác định chính xác nhất thời điểm mang thai là có được thông tin đáng tin cậy. Để tránh lấy dữ liệu dương tính giả hoặc âm tính giả, chu vi đầu của thai nhi được so sánh với chu vi bụng, tổng kích thước cơ thể. Tuy nhiên, thông tin đáng tin cậy về sự hiện diện hay không có tật đầu nhỏ của thai nhi có thể được thu thập không sớm hơn tuần thứ 27 của thai kỳ.

    Nếu nghi ngờ sự phát triển của bệnh, phụ nữ mang thai nên được chẩn đoán trước khi sinh xâm lấn, cũng như kiểm tra mô hình thai nhi.

    Chẩn đoán xâm lấn là nghiên cứu các đột biến của nhiễm sắc thể và gen. Điều này chỉ có thể xảy ra khi chọc thủng túi ối, vì vật liệu để phân tích là nước ối, các phần tử của biểu mô hoặc nhung mao của thai nhi nằm trong nước ối.

    Sàng lọc trước sinh, là một phức hợp của các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm và siêu âm, cho phép thống kê xác suất sinh con bị tật đầu nhỏ. Nhờ các quy trình này, người ta có thể xác định thai phụ thuộc nhóm nguy cơ phụ nữ có thai nhi dễ bị tật đầu nhỏ.

    Sàng lọc trước sinh bao gồm siêu âm và xét nghiệm máu. Ngoài ra, bệnh nhân điền vào một bảng câu hỏi theo mẫu đặc biệt, trong đó, trong số các câu hỏi khác, có một cột về thời gian mang thai. Dữ liệu bảng câu hỏi, kết quả xét nghiệm và các chỉ số thu được trong quá trình siêu âm được xử lý bằng một chương trình máy tính đặc biệt cung cấp thông tin về nguy cơ mắc nhiều bệnh của thai nhi, bao gồm tật đầu nhỏ.

    Chẩn đoán trẻ sơ sinh được thực hiện trong những phút đầu tiên của cuộc đời trẻ trên cơ sở các thông số trực quan về thể tích đầu của trẻ. Nếu chứng đầu nhỏ được xác nhận, cần phải kiểm tra toàn diện nghiêm túc hơn (chụp MRI não, chụp X-quang sọ, chụp cắt lớp vi tính thần kinh).

    Khi sinh con mắc bệnh này, cha mẹ nên được bác sĩ di truyền khám để xác định nguyên nhân gây bệnh, cũng như tư vấn cách tránh đột biến gen khi mang thai lần thứ hai.

    Tiên lượng tật đầu nhỏ

    Dự báo
    Dự báo

    Dự báo về tật đầu nhỏ, thật đáng thất vọng, vì không thể khỏi hoàn toàn căn bệnh này. Thay vào đó, phương pháp điều trị được chỉ định có tác dụng hỗ trợ, cố gắng đảm bảo hoạt động của các cơ quan bị ảnh hưởng gần như bình thường.

    Tiên lượng cũng phụ thuộc vào chẩn đoán. Cho nên, có thấm nhuần nông cạn, có thể giáo dục nhi tử, kết quả sẽ bị bệnh nhân thuần thục kỹ năng nói nhỏ; trẻ có khả năng thực hiện các công việc đơn giản; có thể độc lập cầm thìa; bày tỏ mong muốn.

    Với bệnh thiểu năng hoặc chứng ngốc, bệnh nhân thường không thể di chuyển, họ không thể nói và không hiểu những gì đang xảy ra xung quanh. Hình thức tật đầu nhỏ cũng rất quan trọng. Vì vậy, với tật đầu nhỏ nguyên phát, điều trị phức tạp có thể tương đối hiệu quả - đứa trẻ sẽ có thể có một cuộc sống đơn giản trong xã hội. Nếu tật đầu nhỏ là thứ phát, đứa trẻ thậm chí sẽ không thể ngồi dậy, không thể học đứng.

    Bên cạnh khả năng khỏi bệnh, cần nói đến hệ miễn dịch của trẻ dễ bị tổn thương. Tỷ lệ trẻ em tử vong do các bệnh truyền nhiễm đang ở mức cao.

    Thông thường, trẻ em được đưa vào các cơ sở đặc biệt dành cho trẻ chậm phát triển trí tuệ, nơi chúng được dạy các kỹ năng cần thiết để tự chăm sóc bản thân hoặc ở nhà.

    Trị đầu nhỏ

    Điều trị tật đầu nhỏ
    Điều trị tật đầu nhỏ

    Đầu nhỏ là bệnh nan y. Các biện pháp điều trị chỉ giúp giảm tốc độ phát triển của các dị tật, đồng thời cũng giúp bệnh nhân thích nghi với cuộc sống. Đồng thời, điều quan trọng là việc điều trị diễn ra phức tạp và bao gồm điều trị bằng thuốc, trị liệu thông qua các thủ tục vật lý trị liệu, cũng như phục hồi tâm lý và xã hội.

    Mỗi thủ tục này cho phép bạn giải quyết các biểu hiện cụ thể của bệnh. dùng thuốc cho phép bạn kích hoạt quá trình trao đổi chất trong não. Ngoài ra, hành động của họ còn nhằm giảm căng cơ, co thắt và co giật, vốn thường là bạn đồng hành của chứng đầu nhỏ. Ngoài ra, trong trường hợp tăng áp lực nội sọ, các loại thuốc được kê đơn để góp phần bình thường hóa nó. Cuối cùng, hầu hết các loại thuốc đều có tác dụng làm dịu trẻ.

    Hiệu quả điều trị có thể được chia thành triệu chứng (nghĩa là làm chậm quá trình là triệu chứng của bệnh) và cụ thể (mục đích của điều trị đó là tác động đến nguyên nhân gây ra tật đầu nhỏ). Với tác dụng điều trị triệu chứng, thuốc kích thích sự trao đổi chất và chất kích thích sinh học cũng như vitamin B. Không thể điều trị cụ thể nếu không sử dụng thuốc kháng sinh và thuốc nội tiết tố.

    Các buổi vật lý trị liệu, bao gồm vật lý trị liệu, xoa bóp, điện trị liệu, cũng như các bài tập trị liệu dưới nước, có thể làm giảm căng cơ ở đầu nhỏ, giúp kích hoạt các chức năng vận động của các cơ quan.

    Về sự thích ứng tâm lý và xã hội của trẻ em, ở đây vai trò chính được giao cho các bậc cha mẹ. Chính họ là người phải đấu tranh cho sự sống của đứa trẻ, kiểm soát việc nhận tiền, tham gia tất cả các thủ tục y tế do bác sĩ chỉ định. Ngoài ra, cha mẹ nên nói chuyện với trẻ càng nhiều càng tốt, giải thích đi giải thích lại những hành động thông thường.

    Tất nhiên, những hành vi như vậy của cha mẹ là một công việc khó khăn, mà bạn cần chuẩn bị trước hết là tâm lý. Hỗ trợ tâm lý cũng nên được tổ chức cho họ, góp phần chuẩn bị và giáo dục các bậc cha mẹ về các chuẩn mực hành vi khi nuôi dạy trẻ bị tật đầu nhỏ.

    Điều trị phức tạp nên được bắt đầu càng sớm càng tốt, chỉ trong trường hợp này chúng ta mới có thể hy vọng vào một xu hướng tích cực.

Đề xuất: